دیستروفی عضلانی میوپاتی

دیستروفی عضلانی یکی از انواع بیماری های عضلانی می باشد که معمولا کودکان به ویژه پسر بچه ها به آن دچار می شوند و اغلب تا سنین نوجوانی با پیشرفت بیماری مواجه هستند. شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی، دوشن می باشد که اغلب کودکان به دلیل وراثت یا جهش ژن به آن دچار می شوند.

یکی دیگر از بیماری های عضلانی، دیستروفی عضلانی میوپاتی می باشد که درصد دیگری از کودکان به این بیماری دچار می شوند و به دلیل ناآگاهی والدین و عدم تشخیص صحیح پزشکان، برای درمان دیستروفی عضلانی میوپاتی اقدامی نمی کنند و بعد از گذشت چند سال، کودک جان خود را به دلیل پیشرفت بیماری، در اواخر نوجوانی از دست می دهد.

درمان دیستروفی عضلانی میوپاتی

دیستروفی عضلانی میوپاتی

درمان دیستروفی عضلانی میوپاتی

میوپاتی ها اختلالات عصبی عضلانی هستند که علامت اصلی در آن ها ضعف عضلانی ناشی از اختلال در عملکرد فیبر عضلانی است. علائم دیگر میوپاتی می تواند شامل گرفتگی عضلات، سفتی یا انقباض و اسپاسم باشد. دیستروفی عضلانی میوپاتی می تواند ارثی باشد (مانند دیستروفی عضلانی دوشن) یا اکتسابی باشد (مانند گرفتگی عضلات ). میوپاتی مادر زادی به شرح زیر است.

دیستروفی عضلانی میوپاتی مادرزادی: با تاخیر رشد در مهارت های حرکتی مشخص می شود. ناهنجاری های اسکلتی و صورت از بدو تولد از علائم دیستروفی عضلانی میوپاتی مادرزادی است.

برای درمان دیستروفی عضلانی میوپاتی، پزشک در ابتدا ببرای تشخیص نوع دیستروفی عضلانی با طرح پرسش هایی از شما یا والدینتان؛ شروع می کند تا بتواند شرح حال پزشکی کاملی را در پرونده تان ایجاد کند. سپس معاینه فیزیکی را شروع می کند و با بررسی عضلات و انجام آزمایشات مختلف، راهکارهای مختلفی را جهت کنترل علائم و بهبودی شرایط کودک تجویز می کنند.

تشخیص دیستروفی عضلانی میوپاتی

پس از انجام مراحل گفته شده، ممکن است پزشک موارد زیر را برای اطمینان پیدا کردن از بیماری کودک توصیه کند.

آزمایشات آنزیم خون: عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون شما آزاد می کنند. در فردی که آسیب تروماتیک نداشته است، سطح بالای CK در خون وجود بیماری عضلانی را نشان می دهد.

آزمایش ژنتیک: نمونه های خون را می توان از نظر جهش در برخی از ژن های ایجاد کننده انواع دیستروفی عضلانی بررسی کرد.

نمونه برداری از عضله: یک بخش کوچک از عضله را می توان از طریق جراحی با ایجاد یک برش یا با یک سوزن توخالی خارج کرد. تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می تواند دیستروفی عضلانی میوپاتی را از سایر بیماری های عضلانی متمایز کند.

آزمایشات نظارت بر قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام): این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، مورد استفاده قرار می گیرد.

آزمایشات کنترل و بررسی ریه: این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می شود، زیرا بیماری های عضلانی بعد ازمدتی عضلات ریه را تحت تاثیر قرار می دهد و ممکن است پزشک استفاده از دستگاه های کمک تنفسی را توصیه کند.

الکترومیوگرافی: یک سوزن الکترود در عضله قرار می گیرد تا آزمایش عضلانی انجام شود. فعالیت الکتریکی در هنگام آرام و سفت شدن عضله اندازه گیری می شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند نوع بیماری عضلانی را تأیید کند.

دیستروفی عضلانی دوشن

تشخیص دیستروفی عضلانی

متخصصانی که کودکان مبتلا به میوپاتی نیاز دارند

اگرچه هیچ گونه درمان قطعی و کاملی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما استفاده از برخی راهکارهای پزشکی در بعضی از اشکال بیماری عضلانی می تواند برای مدت زمان طولانی تحرک فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی میوپاتی را بیشتر کند و به قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. قابل ذکر است که آزمایشات و روشهای درمانی جدید نیز در حال انجام است.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی تحت نظارت قرار گیرند. تیم مراقبت از آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب و متخصص در بیماری های عصبی عضلانی، متخصص طب فیزیکی و توانبخشی و درمانگران فیزیکی باشند. همچنین ممکن است برخی از افراد مبتلا به میوپاتی، به یک متخصص ریه، یک متخصص قلب، متخصص سیستم غدد درون ریز، یک جراح ارتوپدی و سایر متخصصان نیاز داشته باشند.

گزینه های درمان میوپاتی

هر بیماری دیستروفی عضلانی یک سری توصیه های پزشکی دارد که به روند درمان و بهبود وضعیت کلی کودک کمک می کند. اغلب این موارد درمانی مشابه یکدیگر هستند و داروهایی که متخصصین تجویز می کنند برای اکثر دیستروفی های عضلانی کاربرد دارد. گزینه های درمانی شامل داروها، فیزیوتراپی و کار درمانی و جراحی و سایر اقدامات است. ارزیابی های مداوم کودک از راه رفتن ابتدایی شروع می شود سپس بلع، تنفس و عملکرد عضلات دست و پا به تیم درمانی کمک می کند تا با پیشرفت بیماری، روند درمان و داروهای مصرفی کودک را تحت نظر داشته باشند.

تاثیر داروها در دیستروفی عضلانی میوپاتی

پزشک بعد از معاینه فیزیک و انجام آزمایشات مختلف بر روی کودک مبتلا به میوپاتی، مصرف برخی از داروها را برای کودکان تجویز می کند. کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت  که می توانند به قدرت عضلات کمک کرده و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تأخیر بیندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها شود و خطر شکستگی عضلات را افزایش دهد.

داروهایی که پزشک ها و متخصصین تغزیه و درمان برای بیماران توصیه و تجویز می کنند باید مورد تایید سازمان غذا و دارو باشد و همچنین برای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی میوپاتی، بکر و … که انواع نادر دیستروفی عضلانی هستند، باید درمان ویژه تری را در نظر بگیرند.

دارو درمانی دوشن

تاثیر دارو در درمان دیستروفی عضلانی

جمع بندی

یکی از انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماری میوپاتی می باشد که اغلب کودکان زیر سنین 5 سال به آن دچار می شود. پزشک ها و متخصصین، درمان های متفاوتی برای افراد مبتلا به دوشن، میوپاتی، بکر و …. توصیه می کنند. اگر دیستروفی عضلانی میوپاتی به قلب و ریه آسیب بزند، پزشک انجام عمل های جراحی را توصیه می کند.