با بیماری دوشِن ( دیستروفی عضلانی ) بیشتر آشنا شویم :

[fusion_builder_container hundred_percent=”no” equal_height_columns=”no” menu_anchor=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” background_color=”” background_image=”” background_position=”center center” background_repeat=”no-repeat” fade=”no” background_parallax=”none” parallax_speed=”0.3″ video_mp4=”” video_webm=”” video_ogv=”” video_url=”” video_aspect_ratio=”16:9″ video_loop=”yes” video_mute=”yes” overlay_color=”” video_preview_image=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” padding_top=”” padding_bottom=”” padding_left=”” padding_right=””][fusion_builder_row][fusion_builder_column type=”1_1″ layout=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” border_position=”all” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding_top=”” padding_right=”” padding_bottom=”” padding_left=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” center_content=”no” last=”no” min_height=”” hover_type=”none” link=””][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

وَ إذَا مَرِضتُ فَهُوَ یَشفینِ

و چون بیمار شوم ، او مرا درمان می بخشد. ( شعرا/80)

[/fusion_text][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

با بیماری دوشِن ( دیستروفی عضلانی ) بیشتر آشنا شویم :

این روزها، بشر با بیماری های جدیدی روبه رو است که به مدد گسترش علم و افزایش ارتباطات و تکنولوژی، اطلاعات اولیه در خصوص این بیماری ها به راحتی می تواند در دسترس عموم قرار بگیرد اما بیماری ای به نام دوشِن کمتر شناخته شده است و متاسفانه در ایران آمار مبتلایان به این بیماری نیز به طور مشخص در دسترس نیست. اما با توجه به آمار قابل توجه جهانی این بیماری، ما در مجموعه خیریه دوشن قصد داریم با شناسایی آن و نشر اخبار مربوطه، به وسیله آگاهی جمعی و همیاری مردم کشورمان، قدمی هر چند کوچک در راحت تر کردن شرایط کسانی برداریم که به این عارضه دچار شده اند. همچنین هدف دیگر ما این است که با افزایش اطلاعات کلی در مورد علائم و نشانه های این بیماری، بتوانیم چنانچه در اطرافیان یا نزدیکانمان فردی به این عارضه دچار بود را شناسایی کرده و یا علائم مشکوک را در نظر بگیریم تا اقدامات بعدی موثرتری انجام دهیم.

نام بیماری و ریشه آن :

در سال ۱۸۶۱ برای اولین بار ، یک پزشک متخصص مغز و اعصاب به نام گیوم بنیامین اماند دوشِن از کشور فرانسه، از بیماری ای در مجلات پزشکی آن زمان صحبت کرد و شرایط آن را شرح داد که برگرفته از نام ایشان ، دوشن نامیده می شود .
از آنجا که بیماری دوشِن ، یک بیماری دیستروفی عضلانی است در ابتدا لازم است بدانیم که دیستروفی عضلانی چیست ؟
ديستروفي های عضلاني گروهی از بيماري هاي ژنتيكي هستند كه در طول زمان پيشرفت می کنند و با ضعيف شدن و انحلال اسكلت و ماهيچه هاي ارادي در كنترل بدن همراه می باشند. در واقع ديستروفي عضلانی يك بي نظمي در ماهيچه است. همزمان که ماهيچه فرد مبتلا تحليل مي رود بافت چربي جانشين آن مي شود.

چرا می گوییم بیماری دیستروفی و دوشِن ، یک بیماری ژنتیک است ؟

زیرا اين بيماري توسط نقص بر روي يكي از ژن هاي مخصوصي كه مرتبط با عملكرد ماهيچه است ايجاد ميشود. ماهيچه قلب و بعضي از ماهيچه هاي غير ارادي بدن نيز در بعضي از انواع اين بيماري ممكن است درگير شوند. اندامهاي ديگر به ندرت ممكن است درگير شوند.

عامل بیماری دیستروفی عضلانی دوشن:

بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و نبود پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین DMD است که بر روی کروموزوم X قرار دارد.

پروتئین دیستروفین چیست و چه کارکردی دارد ؟

پروتئین دیستروفین که اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای قرار دارد ، پروتئینی است که برای محافظت ساختمان ماهیچه در اطراف آن تولید می‌شود و در واقع عناصر داخل سلول ماهیچه ای را در ماهیچه محافظت نموده و اجازه خروج آن را به خارج از فضای ماهیچه نمی دهد .
بنابراین افرادی که بدنشان توان تولید پروتئین دیستروفین را ندارد این لایه محافظ را در اطراف ماهیچه خود ندارند و خطر آن این است که سلول های ماهیچه ای قابل نفوذ می شوند و مواد بافت خارج سلولی که در کارکرد طبیعی نباید با ماهیچه در تماس باشند، وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهند شد و رفته رفته بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد.

وظیفه ژن DMD چیست ؟

وظیفه ژن DMD صدور دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین دیستروفین است. این پروتئین با قرار گیری در عضلات اسکلتی و قلبی، موجب پایداری و حفظ رشته های عضلانی می شود. پروتئین دیستروفین همچنین می تواند در سیگنالینگ شیمیایی درون سلول ها نیز موثر باشد.

علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن DMD چیست ؟

برای عدم تولید پروتئین دیستروفین هنوز به طور قطعی دلیلی مشخص نشده است. یکی از دلایل این عدم تولید، مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیستروفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.
جهش های ژن DMD ساختار یا عملکرد دیستروفین را تغییر میدهند .یکی از اثرات این جهش ها به این صورت است که مانع تولید هرگونه دیستروفین می شوند که در نتیجه عدم تولید این پروتئین، سلول های عضلانی بدون مقدار کافی از آن، آسیب می بینند . رشته های آسیب دیده در طی زمان ضعیف می شوند و نهایتا می میرند. در پی مرگ سلول های عضلانی، بیماران دوشِن و بکر دچار ضعف عضلانی و مشکلات قلبی ویژه این بیماری می شوند.
اثر دیگر این جهش ها تولید نوع غیرطبیعی پروتئین دیستروفین است ،که مقداری از عملکرد دیستروفین طبیعی را دارد و معمولا باعث ایجاد بیماری دیستروفی عضلانی بکر میشوند، مشخص است دیستروفی عضلانی دوشِن به دنبال جهش هایی که از تولید هرگونه دیستروفین ممانعت میکنند ایجاد می شود.
با توجه به آنکه دیستروفی های عضلانی دوشن و بکربه دنبال تولید دیستروفین معیوب یا عدم تولید دیستروفین به وجود می آیند، این بیماری ها در گروه دیستروفینوپاتی ها قرار می گیرند

[/fusion_text][fusion_imageframe image_id=”1495|full” max_width=”” style_type=”” blur=”” stylecolor=”” hover_type=”none” bordersize=”” bordercolor=”” borderradius=”” align=”none” lightbox=”no” gallery_id=”” lightbox_image=”” lightbox_image_id=”” alt=”” link=”” linktarget=”_self” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=”” filter_hue=”0″ filter_saturation=”100″ filter_brightness=”100″ filter_contrast=”100″ filter_invert=”0″ filter_sepia=”0″ filter_opacity=”100″ filter_blur=”0″ filter_hue_hover=”0″ filter_saturation_hover=”100″ filter_brightness_hover=”100″ filter_contrast_hover=”100″ filter_invert_hover=”0″ filter_sepia_hover=”0″ filter_opacity_hover=”100″ filter_blur_hover=”0″]https://duchenne-charity.com/wp-content/uploads/2020/05/failed-sidebar.jpg[/fusion_imageframe][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

نشانه‌ها و عوارض دیستروفی عضلانی دوشن:

از بارزترین نشانه های بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن، اختلالات ماهیچه است که به صورت مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا، خود را نشان می دهد .

[/fusion_text][fusion_checklist icon=”fa-caret-left fas” iconcolor=”#ff9800″ circle=”” circlecolor=”” size=”” divider=”” divider_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=””][fusion_li_item icon=”fa-caret-left fas”]

علاوه بر اندام تحتانی، در دستها ،بازوها و شانه نیز این ضعف ماهیچه ای احساس می شود.