راه های تشخیص و پیشگیری از دیستروفی عضلانی دوشن

[fusion_builder_container hundred_percent=”no” equal_height_columns=”no” menu_anchor=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” background_color=”” background_image=”” background_position=”center center” background_repeat=”no-repeat” fade=”no” background_parallax=”none” parallax_speed=”0.3″ video_mp4=”” video_webm=”” video_ogv=”” video_url=”” video_aspect_ratio=”16:9″ video_loop=”yes” video_mute=”yes” overlay_color=”” video_preview_image=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” padding_top=”” padding_bottom=”” padding_left=”” padding_right=””][fusion_builder_row][fusion_builder_column type=”1_1″ layout=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” border_position=”all” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding_top=”” padding_right=”” padding_bottom=”” padding_left=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” center_content=”no” last=”no” min_height=”” hover_type=”none” link=””][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن یا Duchenne Muscular Dystrophy (به اختصار DMD) ، همانطور که در مقالات قبلی گفته شد شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای است. از عوارض اصلی این بیماری، میتوان به تحلیل و از بین رفتن ماهیچه‌های ارادی اشاره کرد که در مراحل پیشرفته بیماری ، عدم توانایی در راه رفتن، ۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ را در پی دارد.

[/fusion_text][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

فراوانی ابتلا به دیستروفی ماهیچه ای دوشِن چقدر است و چرا فقط پسران به آن مبتلا می شوند؟

فراوانی دیستروفی دوشن ۱ نفر در ۳۵۰۰ کودک پسر است. دختران، دارای کروموزوم X ناقص و ناقل این بیماری می باشند و امکان دارد، این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد . جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.
ناقص بودن یکی از کروموزوم های X در بانوان غالباً در اثر جهش‌های ژنتیکی است، علائم اولیه این بیماری را در زمان نوزادی و سنین زیر شش سال می توان مشاهده کرد.

[/fusion_text][fusion_imageframe image_id=”1661|full” max_width=”” style_type=”” blur=”” stylecolor=”” hover_type=”none” bordersize=”” bordercolor=”” borderradius=”” align=”none” lightbox=”no” gallery_id=”” lightbox_image=”” lightbox_image_id=”” alt=”” link=”” linktarget=”_self” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=”” filter_hue=”0″ filter_saturation=”100″ filter_brightness=”100″ filter_contrast=”100″ filter_invert=”0″ filter_sepia=”0″ filter_opacity=”100″ filter_blur=”0″ filter_hue_hover=”0″ filter_saturation_hover=”100″ filter_brightness_hover=”100″ filter_contrast_hover=”100″ filter_invert_hover=”0″ filter_sepia_hover=”0″ filter_opacity_hover=”100″ filter_blur_hover=”0″]https://duchenne-charity.com/wp-content/uploads/2020/06/1033522.jpg[/fusion_imageframe][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

علائم دیستروفی دوشن در نوزادان چگونه است ؟

از لحاظ ظاهری ، نوزاد در زمان تولد کاملاً سالم است، اما زمانی که به صورت چهار دست و پا و یا سینه خیز شروع به حرکت می‌نماید، دیده می شود که حرکت او از همسالان خود کندتر و آهسته تر است و زود به زود خسته می‌شود.زمانی که نوزاد اولین قدم های خود را بر میدارد و راه می‌افتد، این ضعف ماهیچه ای به مرور واضح تر می‌شود.
معمولاً والدین که به طور کلی، مراحل رشد کودک خود را با سایر همسالان مقایسه می کنند به دنبال مشاهده راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی، زودتر از هر کسی متوجه این بیماری می شوند.
از نشانه هایی که می تواند احتمال ابتلای نوزاد به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را افزایش دهد، راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین می باشد. این کودکان برای ایستادن از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور معروف است.

روند پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به چه شکل است ؟

روند تحلیل ماهیچه ای و پیشرفت آن به نحوی پیش می رود که در ۸ سالگی ضعف ماهیچه‌ها کاملا به چشم می آید.
این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع می شود، با کم شدن حجم ماهیچه ها و نابودی آنها ادامه پیدا می کند و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز درگیر می نماید و افتادگی شانه ر ا موجب می شود. معمولا بیمار در سن ۱۰ سالگی قدرت راه رفتن را از دست می‌دهد و نیازمند ویلچر می گردد.
یکی دیگر از تغییرات ظاهری بیماران دیستروفی دوشن، کاهش وزن چشمگیری است که به دلیل از بین رفتن ماهیچه ها در آنها ایجاد می شود چرا که دو سوم وزن بدن را ماهیچه ها، تشکیل داده اند. بیماران دوشن نهایتا یک سوم وزن قبلی خود را خواهند داشت.
با پیشرفت بیماری، به علت رشد غیر طبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و با تغییر شکل قفسه سینه، بدن اندکی جمع می شود. در ادامه پیشروی بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن ، فرد مبتلا مشکلات تنفسی پیدا می کند و متاسفانه نهایتا شاهد مرگ افراد بیمار هستیم . میانگین سالهای زندگی افراد مبتلا به دوشن چیزی بین 20 تا 30 سال است .

روش های تشخیص بیماری دوشن:

[/fusion_text][fusion_checklist icon=”fa-caret-left fas” iconcolor=”#ff9800″ circle=”” circlecolor=”” size=”” divider=”” divider_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=””][fusion_li_item icon=””]

آزمایش ژنتیک

[/fusion_li_item][/fusion_checklist][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]

به کمک آزمایش ژنتیک می توان به بیماری دوشن پی برد. الکترومیوگرافی از بافت عضلانی می تواند مشخص کند که تحلیل عضلات ناشی از نقص در تولید پروتئین دیستروفین است یا در اثر اعصاب. نمونه برداری از بافت ماهیچه ای و بررسی توسط روش IHC می تواند عدم وجود پروتئین دیستروفین را اثبات کند.

تست DNA

ژن دیستروفین از ۷۹ اگزون تشکیل یافته است. تست DNA و تجزیه و تحلیل آن می تواند بروز جهش در اگزون یا اگزون‌های فرد مبتلا را مشخص کند. تست DNA در اکثر موارد به تنهایی، ابتلای فرد به بیماری را تأیید می کند.
با توجه به آنکه حدود دو سوم بیماران مبتلا به دوشن، یک حذف یا اضافه شدگی در ژن دیستروفین خود دارند، با انجام تست های ژنتیکی می توان آن ها را شناسایی کرد اما در یک سوم دیگر بیماران، باید جهش های ژن DMD بررسی شود که ضمن آنکه هزینه بالایی دارد، نیازمندزمان زیادی است.

نمونه برداری از ماهیچه

اگر به وسیله تست DNA ، جهش در اگزون‌ها مشخص نشود، امکان دارد نمونه برداری از ماهیچه توصیه شود. به این صورت که پزشکان با استخراج نمونه کوچکی از ماهیچه (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را بررسی می کنند.

آزمایش پیش از تولد

آزمایش پیش از تولد برای تشخیص جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری، یکی از بهترین روش هایی است که جدا به آن توصیه می شود. به ویژه در مواردی که پدر یا مادر بیماری زمینه ای و ژنتیکی خاصی داشته باشند.
زمان انواع آزمایش‌های پیش از تولد بعد از حدودهفته یازدهم بارداری است. دستورانجام نمونه برداری، زمان و روش آزمایش مناسب برای بررسی ابتلا یا عدم ابتلا به بیماری دوشن ، توسط پزشک صادر می گردد. در صورتی که آزمایش پیش از تولد، ابتلای جنین به بیماری دوشن را مشخص کند؛ مجوز سقط جنین صادر می‌گردد تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود.

افسردگی بیماران مبتلا به دوشن یک معضل جدی است:

یکی از آسیب های بیمارانی که دچار انواع معلولیت می شوند ، افسردگی است که عوامل بسیاری در آن نقش دارند. در ادامه با بیان این دلایل سعی داریم تا با برطرف کردن آنها به حد بضاعت، سعی در کاهش این آسیب داشته باشیم. می دانیم که بیماری دوشن یک بیماری پیش رونده است و در مدت کوتاهی زندگی بیماران و خانواده‌ی آنان را تغییر می دهد، عمدتاً مبتلایان به این بیماری ؛ کودکان، نوجوانان و جوانان هستند،
عدم پذیرش معلولیت از سوی این افراد که سن کمی دارند و به خصوص جامعه ای که آنقدر این بیماری را نمی شناسد که برای بیمارانش تمهیدات مناسبی انجام دهد، حس ناامیدی و افزایش افسردگی در بین این گروه را موجب می شود.
مشکل دیگر، نبود فرهنگ صحیح روبرویی با این بیماران و بسیاری از بیماران دیگر است، متاسفانه عبارت ( نگاه ترحم آمیز) به شدت نخ نما شده است و تنها صحبت کردن از آن نمی تواند از بین برنده این نوع نگاه باشد و این فرهنگ سازی به تمرین و آموزش افراد سالم نیاز دارد . البته با اندکی تأمل فرد به فرد جامعه می توانند این نگاه را از چشمان خود بزدایند.
از طرف دیگر به دلیل پیشرونده بودن دیستروفی عضلانی دوشن و معلولیتی که جوان بیش از هر کسی رفته رفته آن را حس میکند، شاهد عوارض روحی و روانی در مبتلایان و خانواده‌های آنها هستیم. حتی گزارش ها چند مورد خودکشی مادران بیماران را تایید کرده اند.
بنابراین ، مبتلایان علاوه بر حمایت های مادی و درمانی ، نیازمند حمایت های روانی و بالینی متخصصان و همچنین همیاری و همکاری همه مردم جامعه هستند تا این افراد بتوانند رنج کمتری را در زندگی کوتاهشان شاهد باشند.

[/fusion_text][/fusion_builder_column][/fusion_builder_row][/fusion_builder_container]

Blog