برخی از بیماری های عضلانی بسیار نادر هستند و تقریبا در جهان تعداد کودکانی که به این بیماری ها مبتلا می شوند، بسیار کم است. یکی از این بیماری های دیستروفی عضلانی دوشن است که پسر بچه ها به آن دچار می شوند و این بیماری از نظر علمی دلایل مختلفی دارد. خیلی از مادرها به دلیل هزینه های بالای آزمایشات پزشکی از انجام تست های مربوط به انتقال دوشن خودداری می کنند که در نهایت کودک یا کودکانشان مبتلا به این بیماری سخت و دردناک می شوند.
این بیماری مادرزادی اغلب در بدو تولد وجود دارد که ناشی از نقص ژنتیکی می باشد. در ادامه به توضیح کامل همه چیز در مورد میوپاتی عضلانی می پردازیم.
همه چیز در مورد میوپاتی عضلانی
میوپاتی مادرزادی انواع مختلفی دارد اما اکثر آن ها از ویژگی های مشترکی برخوردارند. به طور معمول علائم و نشانه های بیماری های دیستروفی عضلانی یا ناتوانی مادرزادی عضلات تا حد زیادی به یکدیگر شبیه بوده و تفاوت های اندکی نظیر سنین مرگ و میر، سنین مبتلا شدن، خطر ابتلا و …. وجود دارد.
از علائم و نشانه های بارز بیماری عضلانی میوپاتی به ضعف عضلات و تحلیل رفتن ماهیچه ها در طول بازه های زمانی مختلف، می توان اشاره کرد. این علائم شامل مشکلات تغذیه ای و تنفسی و همچنین تغییر یافتن شرایط اسکلتی مانند انحنای ستون فقرات ( اسکولیوز)، ضعف استخوان ها ( استئوپنی) یا مشکلات مربوط به مفصل های ران است.
ضعف عضلات می تواند دلایل زیادی داشته باشد که برخی از آن ها عبارت اند از: مشکل در عصب تحریک کننده عضله یا مغز کودک، عدم تولید پروتئین دیستروفین توسط عضلات و … می باشند. این علائم ممکن است در سنین مختلف مشاهده شود و معمولا در دوران نوزادی و کودکی مشخص نمی باشند.
دیستروفی عضلانی میوپاتی
تشخیص بیماری عضلانی میوپاتی
برای تشخیص دیستروفی عضلانی میوپاتی مادرزادی، لازم است که کودک خود را برای ویزیت و معاینه به یک متخصص مغز و اعصاب نشان دهیم. متخصص و پزشک مربوطه با انجام یک معاینه جسمی دقیق و همچنین انجام آزمایشاتی برای تعیین علت ضعف، این بیماری را در کودک تشخیص می دهد.
در صورت مشکوک بودن کودک به میوپاتی، پزشک متخصص آزمایش های احتمالی که شامل آزمایش خون برای آنیزم عضلانی به نام کراتین کیناز و الکترومیوگرام برای ارزیابی فعالیت الکتریکی عضله، بیوپسی عضله و آزمایش ژنتیک، می باشد را برای کودک توصیه می کند.
درمان دیستروفی عضلانی
در حال حاضر با این که متخصصین راهکارهای بسیار خوبی را جهت کاهش علائم و شدت گرفتن دیستروفی عضلانی، ارائه می دهند اما به طور کلی هیچ درمان قطعی برای بیماری های عضلانی از جمله میوپاتی شناخته نشده است. با این حال، پیشرفت های اخیر در ژن درمانی می تواند درمان ناتوانی مادرزادی عضلات را به همراه داشته باشد.
برخی اعمال حرکتی و خدمات درمانی دیستروفی عضلانی، مانند کلاس های آموزشی اعمال حرکتی، کمک به عضلات فک و صورت برای گفتار، ایجاد برنامه تغذیه صحیح برای کودکان و کمک به عضلات تنفسی یا استفاده از دستگاه های تنفسی، برای کودک مفید خواهد بود.
همچنین توصیه می شود که در دوران بارداری یا قبل از آن به مشاوره های ژنتیک مراجعه کنید تا با ارزیابی خطر دیستروفی های عضلانی، از به دنیا اومدن کودکانی که با این بیماری بزرگ می شوند، جلوگیری شود. خیریه کودکان مبتلا به دوشن از شما عزیزان می خواهد که با پرداخت هر میزان وجهی که در توانتان هست به کودکان مبتلا به دوشن کمک کنید تا بتوانیم با برگزاری جلسات کار درمانی، تامین دارو و انجام عمل های اسکولیوز و … کمی از درد این کودکان بکاهیم.
درمان دیستروفی عضلانی
انواع بیماری عضلانی میوپاتی
در حال حاضر هفت نوع متفاوت دیستروفی عضلانی میوپاتی وجود دارد که در آن ها، برخی علائم، نشانه و عوارض مختلفی و گزیه های درمانی متفاوتی وجود دارد.
- میوپاتی نمالین (Nemaline):
میوپاتی نمالین شایع ترین میوپاتی مادرزادی می باشد که معمولا کودکان هنگامی که دچار این بیماری می شوند در تنفس و تغذیه مشکل خواهند داشت. ممکن است در آینده و زمانی که این کودکان بزرگ تر می شود برخی از مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز ( انحنای ستون فقرات ) ایجاد شود.
- میوپاتی میوتوبولار (Myotubular):
میوپاتی میوتوبولار، یکی از انواع بیماری های عضلانی میوپاتی نادر می باشد و فقط پسران را درگیر می کند. ضعف عضلات در این بیماری آنقدر شدید است که ممکن است مادر در حین بارداری متوجه کاهش حرکات کودک در رحم خود شود. معمولا در این بیماری مشکلات تنفسی و بلعشی قابل توجهی وجود دارد.
بسیاری از کودکانی که مبتلا به میوپاتی میوتوبولار می شوند در همان دوران نوزادی جان خود را از دست می دهند. بیماران به دلیل دچار شدن به استئوپنی ( ضعیف شدن استخوان ها) با اختلال همراه اند و توانایی حرکت و راه رفتن را نخواهند داشت.
- میوپاتی هسته هسته ای (Centronuclear):
میوپاتی عضلانی هسته هسته ای نوع دیگری از بیماری های نادر می باشد و از دوران نوزادی یا اوایل کودکی با ضعف دست و پا، افتادگی پلک ها و مشکلات حرکت چشم شروع می شود.
ضعف عضلات با گذشت زمان، اغلب بدتر شده و منجر به مرگ کودکان می شود.
- میوپاتی هسته مرکزی (Central core):
یکی دیگر از انواع بیماری های عضلانی میوپاتی، بیماری هسته مرکزی می باشد که در کودکان با توجه به شدت گرفتن مشکلات عضلانی و میزان وخامت آن در گذشت زمان، متفاوت است. کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی میوپاتی ممک است واکنش های تهدید کننده زندگی مانند بیهوشی داشته باشند.
برخی پزشکان و متخصصینی که در زمینه دارو و درمان کودکان مبتلا به دوشن، بکر و میوپاتی تلاش می کنند، برای کودکانی که به میوپاتی هسته مرکزی مبتلا شده اند، داروی سالبوتامول را توصیه می کنند که این دارو به طور قابل توجهی ضعف عضلات را کاهش می دهد و به عبارتی بیماری را کنترل می کند.
اما با همه وجود این دارو بیماری را به طور قطعی و کامل درمان نمی کند و فقط با کاهش علائم و جلوگیری از شدت گرفتن بیماری، عمر کودکان را افزایش می دهد.
- میوپاتی بدن هیالین (Hyaline body):
میوپاتی هیالین گروهی از بیماری های عضلانی و نوعی اختلال است که با ضعف اندام و عضلات صورت و مشکلات تنفسی شروع می شود.
این بیماری نسبت به گروه های دیگر دیستروفی عضلانی شیوع بسیار کم و پایینی دارد و احتمال مبتلا شدن به آن بسیار کم می باشد.
انواع بیماری عضلانی میوپاتی
علت مرگ کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی
هنگامی که مشکلات تنفسی شدید است، و به ویژه اگر مشکلی در تغذیه و بلع کودک نیز وجود داشته باشد، نوزادان ممکن است بر اثر نارسایی تنفسی یا عوارضی مانند ذات الریه بمیرند.
گاهی ضعف عضلانی می تواند منجر به مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز ، کاهش تحرک مفاصل یا مشکلات مفصل ران شود. عضله قلب بندرت درگیر می شود و در نهایت با شدت گرفتن بیماری کودک در همان کودکی یا در اواسط نوجوانی جان خود را از دست می دهند.
جمع بندی
یکی از انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، میوپاتی نام دارد که چند نوع متفاوت را شامل می شود و شرایط و علائم بیماری در هرکدام از موارد متفاوت است.
شما می توانید با مراجعه به سایت خیریه دوشن برای کمک به کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی توسط کمک های نقدی، از این کودکان حمایت کنید.
