آیا تاکنون نام بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را شنیده اید؟

میشود گفت که تقریبا هیچکس تاکنون نام این بیماری را نشنیده و از جزییات آن اطلاعی ندارد!

متاسفانه بیشتر پزشکان کشور عزیزمان نیز اطلاع چندانی از این بیماری ندارند!

دوشن چیست؟

از آنجا که بیماری دوشِن ، یکی از شایع ترین و خطرناک ترین بیماری های عصبی و عضلانی است که جان کودکان (به ویژه پسرها) را در معرض خطر قرار داده است. در حال حاضر هزاران کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در سراسر دنیا ویژه ایران وجود دارند و  یکی از نیازهای اساسی کودکان دوشن، مصرف داروهای خاص و ویژه این بیماری است که متاسفانه این داروها بسیار کمیاب بوده و فقط در بازار آزاد با قیمت های بالا فروخته می شود. به طوری که خیلی از این کودکان تا کنون هیچ گونه دارویی مصرف نکرده اند!!

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی و پیشرونده است که به علت نقص در ژن پروتئین دیستروفین در بدن به وجود می‌آید. دیستروفی های عضلانی گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که در طول زمان پیشرفت می کنند و با ضعیف شدن و تحلیل رفتن ماهیچه های ارادی همراه می باشند.

کودک مبتلا به دوشن بعد از مدتی، دچار تحلیل عضلات و بافت های بدن می شود و این کودکان به مرور نیازمند صندلی های چرخ دار مانند ویلچر و تخت خواب های مخصوص می شوند. متاسفانه در صورت عدم پیشگیری و درمان مناسب، افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی دوشن در سنین بالاتر و در شرایط سخت تر وابسته به دستگاه های تنفسی برای ادامه زندگی می شوند. خیریه کودکان مبتلا به دوشن با جمع آوری کمک های مردمی، این نیازهای ضروری کودکان را برطرف می کند.

پروتئین دیستروفین چیست و چه کارکردی دارد؟

پروتئین دیستروفین که اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای قرار دارد ، پروتئینی است که برای محافظت ساختمان ماهیچه در اطراف آن تولید می‌شود و در واقع عناصر داخل سلول ماهیچه ای را در ماهیچه محافظت نموده و اجازه خروج آن را به خارج از فضای ماهیچه نمی دهد.
بنابراین افرادی که بدنشان توان تولید پروتئین دیستروفین را ندارد این لایه محافظ را در اطراف ماهیچه خود ندارند و خطر آن این است که سلول های ماهیچه ای قابل نفوذ می شوند و مواد بافت خارج سلولی که در کارکرد طبیعی نباید با ماهیچه در تماس باشند، وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهند شد و رفته رفته بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد.

مراحل ظهور علائم دوشن

کودکان مبتلا به دوشن در ابتدا به ظاهر سالم هستند اما با پیشروی بیماری با مشکلات جسمی-حرکتی بیشتری اعم از ناتوانی در راه رفتن، نشستن، ناتوانی در کنترل دست ها و… رو به رو می‌شوند زیرا دوشن در یک حالت ثابت نمی‌ماند و به مرور زمان گسترش پیدا می‌کند و آرام آرام تمام عضلات حرکتی فرد رو به تحلیل می‌رود. این رویه تا جایی پیش می‌رود که کار به عضوهای اساسی مثل ریه، قلب و… می‌رسد و باعث می‌شود بیمار برای ادامه زندگی، وابسته به دستگاه‌های تنفسی و… بشود. خوشبختانه در حال حاضر تحقیقات برای کشف درمان قطعی این بیماری در حال انجام است و شما می توانید با مصرف مداوم دارو، انجام کاردرمانی و آب درمانی سرعت پیشرفت بیماری را تا حد مناسبی کنترل کنید.

چرا می گوییم دوشن یک بیماری پسرانه است؟

دوشن یک بیماری تقریبا پسرانه شناخته می‌شود به این معنا که فقط پسرها مبتلا به دوشن (معلولیت) می‌شوند و دخترها به طور مستقیم مبتلا نمی‌شوند و در واقع ناقل بیماری به نسل بعد می‌شوند. به این دلیل این بیماری فقط در پسران بروز می‌کند که آنها فقط یک کروموزوم X دارد. دختران به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.

دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل وجود نقص در ژنتیک است که در بانوان خود را بروز نمی دهد و نشانه خاصی ندارد، بیماری ژنتیکی دوشن معمولا در فرزند پسر آن مادر (به ندرت دختر)، تاثیر گذار است و موجب اختلال در اعمال حرکتی و گاه تنفسی می شود. لازم به ذکر است که در برخی موارد مادر، ناقل بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بوده است اما فرزند؛ سالم به دنیا آمده است. علائم اولیه این بیماری را در زمان نوزادی و سنین زیر شش سال می توان مشاهده کرد.

این بیماری کمتر شناخته شده متاسفانه بدلیل کم آگاهی سیستم پزشکی ایران در گذشته افزایش بسیاری داشته که البته هنوز هم روز به روز در حال افزایش است. طبق آمار جهانی از هر 3 هزار و 500 نوزاد پسر که به دنیا می‌آید یک نوزاد مبتلا به دوشن است که براساس جمعیت ایران حدود 10 هزار کودک مبتلا باید وجود داشته باشد اما باید گفت طبق آمار موسسه خیریه دوشن، اکثر بیماران مبتلا در شهرهای کم جمعیت و جوامع روستایی ایران هستند و احتمال می‌رود تعداد مبتلایان ساکن ایران بسیار بیشتر از این تعداد باشد. خبر خوب این است که موسسه خیریه کودکان مبتلا به دوشن توانسته است 600 نفر از بیماران را شناسایی کرده و تحت پوشش خود قرار دهد، اما با وجود همه این موارد، باز هم ما با حداقل آمار جهانی بیماران مبتلا به دوشن در ایران فاصله داریم.

راه های پیشگیری از بیماری دوشن

1- جهش ژنتیکی:
ممکن است در اوایل بارداری مادر و قبل از بسته شدن نطفه، یک جهش ژنتیکی در مادر و یا فرزند اتفاق بیافتد و فرزند (پسر) مبتلا شود. طبق آخرین آمار تعداد افرادی که به دلیل جهش ژنتیکی به بیماری عصبی، عضلانی دوشن مبتلا می شوند، بیشتر از افرادی است که توسط مادر ناقل، به این بیماری مبتلا می شوند.

از آنجایی که جهش ژنتیکی یک اتفاق ناخواسته در بدن است و نمی توان آن را از قبل پیش بینی کرد، راهی برای پیشگیری از انتقال بیماری دوشن از این طریق وجود ندارد اما مادر می تواند در زمان بارداری، به درخواست خود، تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک بگیرد و از سلامت بچه خود آگاه شود ولی به دلیل گران بودن این آزمایش (حدود چهار میلیون تومان) خیلی از بانوان این تست را انجام نمی دهند.

2- انتقال بیماری از طریق مادر ناقل:

دوشن یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که از طریق مادر (دارای ژن معیوب) عموما به فرزندان پسر منتقل می‌شود و فرزندان دختر عموما ناقل بیماری به نسل بعد می‌شوند. به عنوان یکی از راه های پیشگیری از بیماری دوشن، می توان به این نکته اشاره کرد که اگر سابقه بیماری عضلانی دوشن در فامیل و نزدیکان فرد وجود داشته باشد، لازم است که حتما آزمایش ژنتیک را انجام دهد تا در مورد ناقل بودن یا نبودن او، بررسی شود.