بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نوعی اختلال عضلانی نادر است اما در گروه بیماری های عضلانی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است که تقریباً از هر 3500 تولد نوزاد پسر در سراسر جهان 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد و معمولاً بین سه تا شش سالگی تشخیص داده می شود اما ممکئن است در برخی کودکان علائم این بیماری کمتر یا ضعیف تر باشد و پزشک و والدین متوجه دیستروفی عضلانی دوشن نشوند، بنابراین حتما کودک خود را به یک متخصص نشان دهید تا به طور دقیق نوع بیماری عضلانی را تشخیص دهند و مراحل درمان را شروع کنید.

با ضعف و تحلیل رفتن (آتروفی) عضلات ناحیه لگن و به دنبال آن درگیری عضلات شانه مشخص می شود، علائم این بیماری کم کم بروز می کند. با پیشرفت بیماری، ضعف و آتروفی عضلات گسترش می یابد تا روی تنه و بازوها نیز تأثیر می گذارد و به تدریج پیشرفت کرده و عضلات اضافی بدن را درگیر می کند. علاوه بر این، عضلات ساق پا در بیشتر بیماران بزرگ تر از حالت معمول به نظر می رسند.

به همین علت کودک مبتلا به دوشن بعد از مدتی نمی تواند به سادگی حرکت کند و به دلیل پیشرونده بودن این بیماری، بیشتر افراد مبتلا به دوشن تا اواخر نوجوانی خود به صندلی چرخدار احتیاج پیدا می کنند. عوارض جدی این بیماری عضلانی موحب بیماری های قلبی عضلانی هم می شود و مشکلات حاد تنفسی برای کودکان ایجاد می کند.

 

دیستروفی عضلانی بکر

بیماری دیستروفی عضلانی

سوالات متداول با شیوع دیستروفی عضلانی دوشن

آیا کودکان مبتلا به دوشن می توانند مانند سایر کودکان تحصیل کنند؟ به دلیل سرعت پایین رشد عضلات در کودکان مبتلا به دوشن و برخی ناهنجاری ها در ناحیه ریه، مغز و قلب آن ها، بهتر است که کودکان مبتلا به دوشن را به صورت خصوصی آموزش دهید یا کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دیگری را نیز پیدا کنید و برای بیشتر شدن روحیه و انگیزه کودکان، درس های مربوط به آن ها را جداگانه انجام دهید.

آیا همه کودکان مبتلا به دوشن نیاز به عمل های جراحی دارند؟ با توجه به روند رشد و بزرگ تر شدن عضلات بدن، یا دچار شدن کودکان به بیماری اسکولیوز که نوعی خمیدگی و تغییر شکل در ناحیه ستون فقرات است، در این مواقع که این تغییر شکل به قفسه سینه و عضلات قلب آسیب جدی وارد می کند لازم است که با تشخیص و توصیه پزشک، عمل های جراحی مربوط به آن نواحی انجام شود که به دلیل گران بودن هزینه های ناشی از عمل های جراحی، بسیاری از خانواده ها و بهزیستی ها از انجام این عمل ها خودداری می کنند.

هزینه درمان و عمل های جراحی کودکان مبتلا به دوشن، چقدر است؟ با توجه به این موضوع که درمان قطعی برای کودکان مبتلا به دوشن وجود ندارد و تنها ارائه راهکارهایی موجب کاهش علائم بیماری و کندتر شدن روند پیشرفت بیماری می شود، شما باید داروها و قرص هایی را تهیه کنید یا در مواقع خاص مجبور به انجام عمل های جراحی شوید، که هزینه کلیه این موارد زیاد است و اخیرا بیمه درمان تکمیلی بخشی از هزینه های درمان کودکان مبتلا به دوشن را تامین می کند. شما می توانید با کمک های مالی خود از هزار تومان تا هر رقمی که بخواهید، به این کودکان کمک کنید.

خیریه کودکان مبتلا به دوشن

از مهم ترین اهداف خیریه کمک به کودکان مبتلا به دوشن، می توان به تهیه دارو، هزینه عمل های جراحی، تامین تجهیزات پزشکی و … اشاره کرد. کودکان مبتلا به دوشن به طور معمول ماهیانه به 4 بسته داروهای ویژه نیاز دارند که متاسفانه این داروها بسیبر کمیاب بوده و فقط در بازار آزاد پیدا می شوند و علاوه بر آن بسیار گران بوده و خیلی از خانواده ها توانایی خرید آن را ندارند و حتی خیلی کودکان مبتلا به انواع دیستروفی عضلانی دوشن، تا کنون هیچ دارویی مصرف نکرده اند!!!

شما می توانید به راحتی با پرداخت کمترین مبلغ یا مبالغ بالاتر به خیریه کودکان مبتلا به دوشن کمک کنید تا درد این بچه ها را کمتر کرده تا بتوانند مانند سایر کودکان به بازی یا تحصیل به شیوه خاص بپردازند.

شیوع دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نوعی اختلال نادر است که در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود. یک بررسی سیستماتیک بر روی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن انجام شده است که در این مطالعه با هدف ارزیابی جهانی و شیوع دیستروفی عضلانی دوشن از طریق یک مرور سیستماتیک به روز انجام شده است.

دیستروفی عضلانی دوشن در اثر تغییرات (جهش) ژن DMD در کروموزوم X ایجاد می شود. این ژن تولید پروتئینی به نام دیستروفین را تنظیم می کند که در ارتباط با قسمت داخلی غشای سلولهای عضلانی اسکلتی و قلبی یافت می شود. تصور می شود که دیستروفین نقش مهمی در حفظ غشاء سلولهای عضلانی دارد. علائم بالینی DMD شامل ضعف و هدر رفتن عضلات مختلف ارادی بدن است. در بیشتر مراحل پیشرفته بیماری، عضلات قلب و روده تحت تأثیر قرار می گیرند.

DMD  به عنوان یک بیماری مرتبط با کروموزوم X  از طریق مادر به ارث می رسد. اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزومX  و بیشتر در مردان ظاهر می شود. زنانی که دارای ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود هستند، ناقل این اختلال هستند. زنانی که حامل بیماری عضلانی دوشن هستند معمولاً علائمی از خود نشان نمی دهند زیرا خانم ها دو کروموزوم X دارند و فقط یک ژن ناقص را حمل می کند. مردان دارای یک کروموزوم X هستند که از مادرشان به ارث می رسد و اگر یک مرد کروموزوم X را که حاوی ژن معیوب است، به ارث ببرد؛ به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا می شود.

متاسفانه خیلی از مادران مشکوک به انتقال دوشن به دلیل ناتوانی در پرداخت هزینه های آزمایشات مربوطه، ممکن است موجب مبتلا شدن چندین کودک به دوشن شود.

دیستروفی عضلانی دوشن بانوان

احتمال دیستروفی عضلانی در بانوان

احتمال انتقال بیماری به فرزندان

ناقلین زن اختلال در کروموزوم  X با هر بارداری 25٪ احتمال داشتن یک دختر حامل مانند خودشان و احتمال 25٪ شانس داشتن یک دختر غیر حامل دارند، همچنین زنان 25٪ احتمال داشتن پسری مبتلا به این بیماری و 25٪ شانس داشتن پسری بدون علائم و ژن ابتلا به دیستروفی عضلانی را دارند.

اگر یک مرد مبتلا به اختلال در کروموزم X قادر به تولید مثل باشد، ژن معیوب را به تمام دخترانش منتقل خواهد کرد. یک مرد نمی تواند یک ژن مرتبط با X به پسران خود منتقل کند زیرا مردها همیشه کروموزوم Y خود را به جای کروموزوم X خود به فرزندان پسر منتقل می کنند.

علائم بیماری دوشن در بانوان

برخی از زنانی که بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را به ارث می برند، علائمی مشابه مردان را نشان می دهند که برخی از علائم مرتبط با این بیماری عبارت است از: ضعف عضلات خاص بدن به ویژه در ناحیه های بازو، پا و کمر. علائم دیستروفی عضلانی دوشن به گونه ای است که فرد را در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های قلبی قرار می دهد و می تواند باعث ایجاد عوارض تهدید کننده زندگی در بانوان و دختر بچه ها شود.

دیستروقی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر در گروه بیماری های ارثی عضلانی است که به دلیل ناهنجاری های ژنی (جهش ها) ایجاد می شود و منجر به تولید کم یا غیر طبیعی پروتئین دیستروفین (دیستروفینوپاتی ها) می شود. دیستروفی عضلانی بکر همانند بیماری DMD است و دلیل شیوع و انتقال آن مربوط به کروموزوم X است. دیستروفی عضلانی بکر نیز مانند دوشن از طریق ارث از جانب مادر اتفاق می افتد که به همین علت بیشتر در مردان رخ می دهد، اما برخی از ناقلین زن نیز تحت تأثیر آن قرار می گیرند.

علائم دیستروقی عضلانی

دیستروفی عضلانی بکر

جمع بندی

دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین نوع بیماری های عضلانی است که جدیدا با توجه به آمار شیوع دیستروفی عضلانی، نسبت به گذشته کودکان بیشتری دچار آن شده و در این مقاله به شوع این بیماری در بانوان و آقایان پرداختیم.