بیماری تهدید کننده زندگی
برخی بیماری ها ممکن است به صورت ناگهانی در شما رخ بدهد و با گذشت زمان اندکی، علائم و نشانه های بیماری بدتر شود و در روند زندگیتان اختلال ایجاد کند و بعد از مدت کوتاهی نیز به دلیل وخامت بیماری، جان خود را از دست بدهید.
این بیماری تهدید کننده زندگی، به راحتی می تواند شما را از تحصیل، کار و حتی رسیدگی به مسائل شخصی خود بازدارد و نیازمند کمک دیگران و یا لوازم برقی و صندلی های چرخ دار شوید و برای همه این نوع از بیماری ها درمان قطعی وجود ندارد و حتی اگر از نظر مالی مشکلی برای مراحل درمان نداشته باشید، باز هم نمی توانید مطمئن باشید که فرد درمان می شود.
از انواع این بیماری های خطرناک و جان فرسا می توان به دیستروفی های عضلانی اشاره کرد که شایع ترین آن، بیماری عضلانی دوشن می باشد که کودکان نسبت به گذشته به دلایل مختلف مادرزادی، اکتسابی، جهش ژن و … دچار آن می شوند. این بیماری بسیار خطرناک بوده و آمار زنده ماندن کودکان مبتلا به دوشن بسیار از کمتر از رقمی است که اعلام می شود. این کودکان از نظر روحی، عاطفی، تامین تجهیزات پزشکی و … نیازمند کمک همه شما عزیزان هستند و هر مبلغی که برای آن ها جمع آوری می شود صرف درمان و بهبودی بیشتر این کودکان خرج می شود.
بیماری عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن
بیماری های دیستروفی عضلانی ممکن است برای هر فردی در هر سن و سالی رخ دهد اما میزان شیوع آن بسیار کم و معمولا کودکان (اکثرا پسر بچه ها) زیر 5 سال دچار آن می شوند تا اواخر دهه نوجوانی با آن زندگی می کنند و به دلیل ضعف عضلات قلب و عملکرد نادرست ماهیچه های پمپاژ خون و ریه جان خود را از دست می دهند.
کودکان از سن 4 تا 8 سالگی به دلیل جهش در ژن دیستروفین، ممکن است دچار بیماری عضلانی دوشن یا انواع دیگر دیستروفی عضلانی شوند که از رایج ترین علائم و نشانه های این بیماری، ناتوانی در ایستادن، حرکت و راه رفتن ساده، ایستادن بر انگشتان و پاشنه پا، دویدن، زمین خوردن های متوالی می باشد. خیریه حمایتی دوشن به کمک شما عزیزان نیاز دارد تا بتواند با جمع آوری هزینه های بیشتر خرج جلسات کار درمانی، تامین داروهای خاص و ویژه این کودکان و مخارج بیمارستان و … را تامین کند.
در ادامه به توضیح کامل بیماری تهدید کننده زندگی، دوشن می پردازیم.
علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی
دیستروفی های عضلانی همه به صورت ضعف عضلانی آشکار می شوند که به مرور زمان و به صورت تدریجی بدتر شده و تحلیل رفتن و ضعف ماهیچه ها را به همراه دارند. اما علائم کلی بیماری عضلانی بسته به نوع دیستروفی عضلانی متفاوت است و یک مورد خاص را برای همه شامل نمی شود.
از مهم ترین علائم که عامل اصلی تهدید کننده زندگی به شمار می رود، مشکلات قلبی و تنفسی و ضعیف شدن ماهیچه های قلب می باشند که ممکن است کودک نیاز به دستگاه های تنفسی پیدا کند یا مجبور به انجام عمل های جراحی شود. برخی از ناهنجاری های چشمی مانند آب مروارید نیز در تعداد اندکی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مشاهده شده است.
مشخصات بیماری عضلانی دوشن
برای کودکانی که در گذشته به صورت عادی راه می رفتند، اکنون بیشتر زمین می خورند، راه رفتن معمولی و پریدن برایشان به طور فزاینده ای مشکل می شود. عضلات با گذشت زمان ضعیف تر شده و قسمت هایی از پا مانند ساق پا ممکن است در نگاه اول بزرگ تر به نظر برسند، زیرا چربی ها جایگزین توده های عضلانی پا می شوند.
کودکان اغلب درد دارند و احساس ناراحتی می کنند و نمی توانند به راحتی دست ها و پاهای خود را حرکت دهند. بیماری عضلانی دوشن به محض بروز، در اوایل با سرعت زیادی پیشرفت می کند و بخش های زیادی از بدن را درگیر می کند. به طور کلی در اوایل سنین ده الی 12 سالگی استفاده از ویلچر و صندلی های کمکی، نیاز می شود.
جمع شدن عضلات بدن منجر به تغییر مفاصل و ستون فقرات و اسکولیوز می شود. برخی از این کودکان مجبور به استفاده از تهویه مکانیکی برای تنفس می شوند و با توجه به مشکلات قلبی که برایشان پیش می آید، میانگین دوره سنی کودکان مبتلا به دوشن از 20 تا 30 سالگی است.
تشخیص دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی بکر
علائم این بیماری مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما شدت آن نسبت به دوشن کمتر است و روند پیشرفت آن نیز کندتر است. علائم بیماری عضلانی بکر از حدود 5 تا 15 سالگی شروع می شود، گاهی نشانه های بیماری دیر تر بروز می کنند، و با کاهش تدریجی قدرت، در عضلات اندام و تنه مشخص می شود. در بیش از نیمی از موارد، پیاده روی تا حدود 40 سالگی هنوز امکان پذیر است که به همین دلیل امید در زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر بیشتر است. از طرف دیگر، درگیری قلب ممکن است به صورت ناگهانی ظاهر شود و جان فرد را به خطر بیاندازد.
بیماری عضلانی میوتونی
علائم دیستروفی عضلانی میوپاتی در افراد مختلف بسیار متفاوت است. در حالی که علائم و بروز این بیماری در افراد، عموماً در سنینی حدود 30 یا 40 سالگی ظاهر می شود، اما استثناهایی وجود دارد که این بیماری زودتر در برخی افراد شروع می شود (در نوجوانان و نوع مادرزادی بیماری).
انقباض عضلانی به طور غیرطبیعی و برای طولانی مدت (عضله خیلی آرام شل می شود)، بیشتر در دست ها و گاهی در زبان رخ می دهد. عضلات صورت و همچنین عضلات گردن و مچ پا می توانند تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند. علائم قلبی و تنفسی اغلب وجود دارند و به طور بالقوه جدی هستند. اختلالات گوارشی، تنفسی، هورمونی، چشمی و همچنین ناباروری و طاسی زودرس نیز شایع است.
دیستروفی عضلانی میوپاتی
یکی دیگر از بیماری هایی که معمولا هم برای آقایون در سنین بالاتر و هم برای پسربچه ها اتفاق می افتد دیستروفی عضلانی میوپاتی می باشد، علائم این بیماری معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی (حدود 20 سال) ظاهر می شوند. عضلات شانه ها و لگن به تدریج ضعیف می شوند، در حالی که عضلات سر و گردن و دیافراگم معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند. با این حال، اگرچه برخی از اشکال با درگیری تنفسی همراه است، اما همچنان فرد می تواند با آن تا چندین سال زندگی کند و اغلب مرگ زودرسی رخ نمی دهد. درگیری قلبی در میوپاتی بسیار نادر است. علائم و نشانه های این بیماری بسته به فرم، نوع و شدت بیماری، بسیار متغیر است و برای همه کودکان به یک شکل نمی باشد.
دیستروفی عضلانی میوپاتی
جمع بندی
بیماری های دیستروفی عضلانی دوشن به نام بیماری های تهدید کننده زندگی معروف اند و کودکان معمولا بعد از اواخر دوره نوجوانی، جان خود را از دست می دهند. البته قابل ذکر است برخی از بیماری های عضلانی دارای علائم کمتری اند و پیشرفت بیماری در آن ها به صورت تدریجی و کندتر اتفاق می افتد.
